Jest nas już trójka. 16 grudnia 2010 roku urodził się nasz syn, LEO  (zwany też Muzungu :-)). Niestety, lekarze zdiagnozowali u niego rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobę - Zespół Centralnej Hipowentylacji (CCHS), zwaną potocznie Klątwą Ondyny. Choroba między innymi charakteryzuje się ustawaniem czynności oddechowych podczas snu oraz upośledzeniem autonomicznego układu nerwowego. Leo, gdy tylko zasypia, musi być podłączany przez rurkę tracheostomijną do respiratora. W związku z tym wymaga bezustannego nadzoru oraz opieki zarówno w dzień jak i w nocy. Zaledwie kilka ośrodków medycznych na świecie zajmuje się tą chorobą, zatem dostęp do leczenia wiąże się z ogromnymi kosztami. Stała rehabilitacja i pielęgnacja wymagają również znacznych nakładów finansowych.

Zwracamy się zatem z uprzejmą prośbą o wsparcie Leo, poprzez przekazanie 1% podatku lub dokonania wpłaty w formie darowizny. Szczegóły znajdują się w linku po lewej stronie:  - darowizna i 1% podatku. Prosimy również o przekazanie tej informacji do jak największej liczby osób. 

Zapraszamy też na osobistą stronę Leosia: www.LEOBLOG.pl

Darowizna i 1% podatku

Leo jest podopiecznym Fundacji „Słoneczko”( www.fundacja-sloneczko.pl), gdzie ma stworzone subkonto, na które można dokonywać wpłat. Ponadto Fundacja pozyskuje na rzecz Leo 1% podatku.

Dane Fundacji:

Fundacja Pomocy Osobom Niepełnosprawnym "Słoneczko"
Stawnica 33, 77-400 Złotów

Subkonto Leo:

Numer subkonta Leo na darowizny: 
89 8944 0003 0000 2088 2000 0010 
IBAN: PL 89 8944 0003 0000 2088 2000 0010 
SWIFT: GBW CPL PP 
Z dopiskiem: „Darowizna na rzecz Leo Hueckel-Śliwińskiego 36/H”

1% podatku:

Aby przekazać Leo 1% podatku, należy w swoim zeznaniu podatkowym wpisać kwotę odpowiadającą 1% podatku oraz dane:
Numer KRS: 0000186434 
Cel szczegółowy: "Leo Hueckel-Śliwiński 36/H"

Facebook

O Chorobie

Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, Ondine's curse, [idiopathic] congenital central hypoventilation syndrome, CCHS) – Jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba. Chorzy z tym zespołem mają upośledzoną kontrolę oddychania i mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Oddychanie jest czynnością, której w prawidłowych warunkach nie kontrolujemy świadomie, a organizm za pomocą autonomicznego układu nerwowego sam wyczuwa potrzebę zwiększenia częstości lub głębokości oddechu w zależności od stężenia tlenu i dwutlenku węgla we krwi. Dzieci chore na CCHS mają zaburzoną reakcję na nieprawidłowe stężenia tlenu i dwutlenku węgla, co może skutkować niewystarczająco głębokim oddychaniem we śnie, zakwaszeniem organizmu i śmiercią. Uchronić przed tym można jedynie zapewniając sztuczną kontrolę oddechu. Wszyscy pacjenci z CCHS wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji. Możliwości wentylacji obejmują mechaniczną wentylację dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię, nieinwazyjną wentylację dodatnim ciśnieniem, wentylację ujemnym ciśnieniem i rozruszniki przepony. Sama tlenoterapia nie jest wystarczającym leczeniem. W zależności od stopnia nasilenia choroby osoby z CCHS mogą potrzebować wentylacji jedynie podczas snu lub częściej – w określonych sytuacjach a nawet całą dobę.

U pacjentów z zespołem zaobserwować można również inne zaburzenia związane z autonomicznym układem nerwowym – upośledzoną motorykę przewodu pokarmowego, chorobę Hirschprunga czyli brak unerwienia części lub całego jelita grubego, zaburzenia kontroli akcji serca i ciśnienia krwi, temperatury ciała. Istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia nowotworu wywodzącego się z komórek układu nerwowego – nerwiaka zarodkowego (neuroblastoma). Dzieci u których rozpoznano „klątwę Ondyny” mają szansę rozwijać się prawidłowo, pod warunkiem, że zapewnia się im prawidłową wentylację nie dopuszczając do incydentów niedotlenienia mózgu. U części z nich występują jednak zaburzenia rozwoju i problemy neurologiczne. Coraz lepsza opieka medyczna pozwala dzieciom z CCHS zdrowo rosnąć, rozwijać się, chodzić do szkoły i zakładać rodziny.

Jest to rzadka choroba. Zdarza się raz na około 200 tysięcy urodzeń. Szacuje się, że na świecie żyje kilkaset osób obciążonych CCHS. Najczęściej są to dzieci zdrowych rodziców, u których powstała mutacja genu odpowiedzialnego za rozwój autonomicznego układu nerwowego. Na świecie jest jedynie kilka ośrodków specjalizujących się w opiece nad nimi. Lekarze i naukowcy pracują nad wynalezieniem nowych metod leczenia CCHS, toczy się obecnie kilka badań klinicznych.

Opieka i koszty

Konieczność sztucznej wentylacji, obecność przetoki tchawicznej oraz długi okres hospitalizacji (Leo 1/3 życia spędził w szpitalu) wpływają negatywnie na rozwój dziecka, a szczególnie jego zdolności ruchowe, funkcję mowy itd. Leo jest pod stałą opieką lekarską (neurologiczną, kardiologiczną, gastroenterologiczną, laryngologiczną, neurologopedyczną, okulistyczną i psychologiczną) oraz wymaga intensywnej rehabilitacji w celu zmniejszenia negatywnego wpływu schorzenia. Odpowiednia, staranna opieka specjalistów oraz liczne ćwiczenia pozwolą mu w przyszłości uczęszczać do szkoły oraz prowadzić prawie normalne życie.

Oprócz kosztów związanych z pomocą specjalistyczną lekarzy, rehabilitantek i pielęgniarek, Leo wymaga dodatkowego nakładu finansowego związanego z pielęgnacją tracheostomii i monitorowaniem stanu organizmu. Wymaga to konieczności zakupu wielu jednorazowych środków medycznych (takich jak opaski, gąbki, rurki, wymienniki powietrza), a także dodatkowego sprzętu medycznego (pulsoksymetr, kapnograf, zapasowy ssak, itd.). Naszym celem jest zapewnienie Leo najlepszego rozwoju komfortu, co wymaga znacznych nakładów finansowych.

Zaledwie kilka ośrodków medycznych na świecie zajmuje się tą chorobą, zatem dostęp do leczenia i możliwość konsultacji wiąże się z ogromnymi kosztami. Przykładowe koszty specjalistycznych badań przedstawione przez niektóre ośrodki zagraniczne wynoszą ok. 50 tys. EUR (Universitätsklinikum Aachen) lub 150 tys. USD (Children's Memorial Hospital, Chicago). Prawdopodobnie, kiedy Leo będzie miał przynajmniej 3 lata, istnieje możliwość wszczepienia mu stymulatora przepony. Niestety, nie każdy chory na CCHS może zostać zakwalifikowany do takiej operacji. Zarówno diagnostyka kwalifikacyjna, jak i koszt operacji jest bardzo wysoki (orientacyjny koszt operacji w Klinikum Dritter Orden w Monachium to 140 tys. EUR).

Zdjęcia

styczeń 2011	marzec 2011
czerwiec 2011	sierpień 2011
listopad 2011	grudzień 2011

 Więcej zdjęć Leo można zobaczyć na jego stronie na Facebook'u: Akcja Pomocy dla Leosia

Kontakt i linki

Zapraszamy na stronę Leo na Facebook'u:

oraz na osobistą stronę Leosia: www.leoblog.pl

Kontakt do nas:
Magda Hueckel - hueckel@gmail.com
Tomasz Śliwiński - tomasz.a.sliwinski@gmail.com